魯網(wǎng)7月4日訊兒科通常被稱(chēng)為“啞科”，孩子往往說(shuō)不出哪里不舒服，且起病隱匿、病情變化快、家長(zhǎng)又緊張，診治難度和壓力大。兒科醫(yī)生猶如手持放大鏡的偵探，每一個(gè)癥狀都是案件的關(guān)鍵線(xiàn)索，每一次診斷都是邏輯的精密推演，她帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)深耕兒科領(lǐng)域，通過(guò)抽絲剝繭的診斷，用臨床思維破解疑難罕見(jiàn)病例，更新治療手段，用匠心守護(hù)兒童健康。
邱世彥，副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，研究生導(dǎo)師，臨沂市人民醫(yī)院兒內(nèi)中心主任。在臨沂市率先開(kāi)展脊髓性肌萎縮癥的基因修正治療和Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的靶向治療，擅長(zhǎng)兒童癲癇、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、頭痛、頭暈、腦炎、脊髓性肌萎縮、神經(jīng)纖維瘤病、遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、智力障礙、神經(jīng)發(fā)育障礙等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。
癲癇治療的關(guān)鍵是精準(zhǔn)診斷，抽絲剝繭明確病因，才能提供最好的治療方案
癲癇作為兒童神經(jīng)門(mén)診最常見(jiàn)的疾病之一，兒童癲癇發(fā)作比較頻繁，發(fā)作形式復(fù)雜多樣，遺傳性病因比例高，癲癇綜合征比例高，需要長(zhǎng)期服藥，給家長(zhǎng)帶來(lái)巨大的心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力。邱世彥帶領(lǐng)小兒神經(jīng)團(tuán)隊(duì)，從熟練掌握視頻腦電圖監(jiān)測(cè)技術(shù)，到精準(zhǔn)解讀基因報(bào)告，從精準(zhǔn)選擇抗癲癇發(fā)作藥物，到開(kāi)展ACTH沖擊治療嬰兒痙攣癥與生酮飲食治療藥物難治性癲癇，從藥物治療到心理疏導(dǎo)，全方位幫助癲癇患兒回歸正常生活，給家庭帶來(lái)希望。
"這個(gè)案例完美詮釋了臨床思維的魅力。"邱世彥回憶道。一名新生兒反復(fù)出現(xiàn)"入院緩解-出院復(fù)發(fā)"的抽搐癥狀，常規(guī)抗癲癇治療收效甚微，通過(guò)系統(tǒng)回顧病史，她敏銳地發(fā)現(xiàn)患兒每次癥狀緩解都伴隨著維生素B6的治療。基于這一線(xiàn)索，考慮維生素B6依賴(lài)性癲癇，她果斷進(jìn)行維生素B6口服治療，癲癇發(fā)作控制，同時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，最終結(jié)果驗(yàn)證了她的推斷。團(tuán)隊(duì)為患兒制定了治療方案并長(zhǎng)期隨訪(fǎng)，未再出現(xiàn)抽搐癥狀，生長(zhǎng)發(fā)育也在正常范圍。“精準(zhǔn)的診斷在于對(duì)臨床細(xì)節(jié)的把握和對(duì)疾病本質(zhì)的理解，兒科醫(yī)生要善于從細(xì)節(jié)中尋找答案。”邱世彥如是說(shuō)。
以咳嗽聲辨抽動(dòng)癥：兒科醫(yī)生的“察言觀色”術(shù)
“兒童不會(huì)精準(zhǔn)描述自己的病情，兒科醫(yī)生必須學(xué)會(huì)察言觀色，找到疾病的根源。”邱世彥分享了一個(gè)經(jīng)典案例：一名初中生小宇（化名）長(zhǎng)期反復(fù)咳嗽和清嗓子，尤其在緊張時(shí)癥狀加重，同時(shí)伴有注意力不集中，學(xué)習(xí)成績(jī)下滑。家長(zhǎng)曾帶其多次就診，均被診斷為"慢性咽炎"，但經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期治療，癥狀始終未見(jiàn)好轉(zhuǎn)。后來(lái)，患兒來(lái)到臨沂市人民醫(yī)院小兒神經(jīng)門(mén)診就診，邱世彥觀察到患兒同時(shí)伴有輕微的聳鼻和張口，判斷并非簡(jiǎn)單的咽炎，而是兒童抽動(dòng)癥合并注意缺陷多動(dòng)障礙，經(jīng)過(guò)檢查和評(píng)估確診。這是一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，常表現(xiàn)為不自主的運(yùn)動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)。通過(guò)規(guī)范的藥物治療，配合心理行為干預(yù)，患兒的癥狀很快得到明顯改善。更令人欣慰的是，孩子的學(xué)習(xí)狀態(tài)逐步恢復(fù)，最終順利考上了理想高中。
如今，科室開(kāi)設(shè)的抽動(dòng)多動(dòng)門(mén)診，由專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì)為多動(dòng)、抽動(dòng)兒童提供診斷、評(píng)估、干預(yù)訓(xùn)練與藥物治療等綜合服務(wù)，擠眉弄眼、聳肩踢腿、反復(fù)清嗓子、發(fā)出怪聲、上課注意力不集中、小動(dòng)作多、隨意下位、做作業(yè)拖拉……這些容易被家長(zhǎng)誤認(rèn)為是“調(diào)皮搗蛋”行為，在專(zhuān)家眼里卻是疾病的“信號(hào)”，通過(guò)早識(shí)別、早診斷、早治療可以有效改善，避免誤診給孩子帶來(lái)學(xué)習(xí)和心理的影響。
從腦電圖到基因報(bào)告解讀：以多學(xué)科技能為生命護(hù)航
“腦電圖不是看圖說(shuō)話(huà)，而是解癲癇等疾病的‘密碼’。”邱世彥始終覺(jué)得，腦電圖需要結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)、電生理知識(shí)和多學(xué)科思維進(jìn)行分析解讀。為了真正掌握這門(mén)技術(shù)，她主動(dòng)考取了高級(jí)腦電圖師資格，將電生理信號(hào)與臨床診斷、治療決策和預(yù)后評(píng)估深度融合，不斷深化對(duì)疾病的理解。她回憶道，曾有一名青少年因性格改變、脾氣暴躁，整夜不睡覺(jué)、動(dòng)作僵硬等癥狀被認(rèn)為是精神疾病，邱世彥從她的腦電圖檢查中發(fā)現(xiàn)不規(guī)則慢波，結(jié)合患兒癥狀及體征，初步判斷為自身免疫性腦炎，隨后的檢查也證實(shí)了她的猜想。經(jīng)過(guò)免疫治療，患者癥狀得到有效緩解。另一位虛胖，身上布滿(mǎn)皮疹的患兒，常規(guī)檢查均未明確病因，通過(guò)基因檢測(cè)診斷得出是生物素酶缺乏癥，一種通過(guò)補(bǔ)充生物素就能有效控制的罕見(jiàn)病。這一個(gè)個(gè)案例都在印證著她“正確的疾病診斷是一切診療活動(dòng)的基礎(chǔ)”的理念。
鞘注“生命之藥”：為“漸凍寶貝”解凍未來(lái)
“創(chuàng)新與擔(dān)當(dāng)，是兒科醫(yī)生破解難題的鑰匙。”脊髓性肌萎縮癥（SMA），一種因SMN1基因缺陷導(dǎo)致的致命性神經(jīng)肌肉罕見(jiàn)病，患兒猶如被無(wú)形的繩索束縛，肌肉力量進(jìn)行性消失，最終連呼吸、吞咽都變得異常艱難，被稱(chēng)為“嬰幼兒頭號(hào)遺傳病殺手”。特效藥諾西那生鈉的問(wèn)世是醫(yī)學(xué)的突破，2019年2月在國(guó)內(nèi)上市，但其昂貴的價(jià)格曾讓無(wú)數(shù)家庭望藥興嘆。2021年12月，諾西那生鈉被納入醫(yī)保目錄。諾西那生鈉需通過(guò)腰椎穿刺鞘內(nèi)注射給藥，尤其對(duì)于低齡、脊柱側(cè)彎的患兒，操作要求高，風(fēng)險(xiǎn)更是不容小覷，邱世彥帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)，仔細(xì)研讀操作規(guī)范，反復(fù)演練藥物注射過(guò)程。2022年1月12日，在臨沂市人民醫(yī)院首次為一名SMA I型的需要呼吸機(jī)維持呼吸的患兒成功實(shí)施了鞘內(nèi)注射諾西那生鈉，到目前此患兒呼吸較前明顯改善，已經(jīng)間斷脫離呼吸機(jī)自由的呼吸。之后陸續(xù)有30多名SMA患兒來(lái)醫(yī)院接受治療，患兒癥狀均有所改善。曾有一位患兒母親含淚道：“看著孩子能自己抬手、能稍微坐穩(wěn)一點(diǎn)，這在以前想都不敢想！是邱主任和醫(yī)保政策給了孩子‘解凍’的機(jī)會(huì)”。邱世彥的遠(yuǎn)見(jiàn)和膽識(shí)，為患兒爭(zhēng)取最前沿的治療機(jī)會(huì)，讓沂蒙老區(qū)及周邊的SMA患兒成為首批受益者，點(diǎn)燃了生命延續(xù)和功能改善的星火。
當(dāng)前，市人民醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心建立了多個(gè)罕見(jiàn)病診療隊(duì)列，除了脊髓型肌萎縮癥，還涵蓋神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、嬰兒癲癇性痙攣綜征等罕見(jiàn)病。她帶領(lǐng)科室組建了罕見(jiàn)病管理團(tuán)隊(duì)，建立了完善的罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)庫(kù)，構(gòu)建了從門(mén)診篩查、多學(xué)科會(huì)診到長(zhǎng)期隨訪(fǎng)的全流程管理體系。該體系涵蓋基因精準(zhǔn)診斷、個(gè)體化用藥、療效評(píng)估、康復(fù)訓(xùn)練及營(yíng)養(yǎng)干預(yù)等全方位醫(yī)療服務(wù)，形成了一套科學(xué)完整的診療閉環(huán)。讓"罕見(jiàn)"被看見(jiàn)，讓每個(gè)生命都綻放光彩。
打造專(zhuān)科團(tuán)隊(duì)：臨床思維的培養(yǎng)和傳承
邱世彥經(jīng)常說(shuō)的一句話(huà)就是：“獨(dú)行快，眾行遠(yuǎn)”。一個(gè)人可能會(huì)走得更快，但是一個(gè)團(tuán)隊(duì)才能走得更遠(yuǎn)。她非常注重年輕醫(yī)生團(tuán)隊(duì)的培養(yǎng)，在她的帶領(lǐng)下，每周三都會(huì)組織新職工培訓(xùn)，每位醫(yī)師輪流授課，從兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診療，到化驗(yàn)結(jié)果的解讀分析、制作疾病治療臨床路徑等，現(xiàn)在周三的培訓(xùn)學(xué)習(xí)已然成為她們雷打不動(dòng)的“精神盛宴”；此外，邱世彥每月還組織兒童醫(yī)學(xué)中心月報(bào)會(huì)，分享疑難病例診療經(jīng)驗(yàn)，探討專(zhuān)業(yè)前沿理論知識(shí)；每月組織臨沂市兒科規(guī)范診療大講堂和罕見(jiàn)病規(guī)范治療大講堂，提升區(qū)域兒科和罕見(jiàn)病醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量，將醫(yī)療技術(shù)輻射至基層。科室常年選派醫(yī)護(hù)人員赴北京、上海、浙江、廣州等全國(guó)頂尖醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)先進(jìn)的診治方案，與國(guó)際接軌。這種開(kāi)放、共享的學(xué)習(xí)氛圍，讓每位醫(yī)師的專(zhuān)業(yè)能力都得到質(zhì)的飛躍。這里既是知識(shí)的殿堂，也是經(jīng)驗(yàn)傳承的橋梁。在這里，沒(méi)有完美的個(gè)人，但有追求完美的團(tuán)隊(duì)；沒(méi)有一蹴而就的成功，但有持續(xù)精進(jìn)的執(zhí)著。正是邱世彥的這種團(tuán)隊(duì)精神，讓臨沂市人民醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心在專(zhuān)業(yè)發(fā)展的道路上越走越遠(yuǎn)，越走越穩(wěn)。
如今，臨沂市人民醫(yī)院兒科是山東省級(jí)臨床重點(diǎn)專(zhuān)科，山東省危重新生兒救治中心，兒童神經(jīng)科是山東省精品特色專(zhuān)科。作為臨沂市兒科危重兒童與新生兒癥救治中心和兒科聯(lián)盟牽頭單位，承擔(dān)著危重兒童的救治、兒童多發(fā)病常見(jiàn)病的診療、兒童保健、疾病預(yù)防診治等醫(yī)療服務(wù)。下設(shè)新生兒重癥醫(yī)學(xué)病區(qū)、兒童重癥醫(yī)學(xué)病區(qū)、小兒神經(jīng)病區(qū)、小兒心臟病區(qū)、小兒血液、小兒呼吸等十余個(gè)亞專(zhuān)業(yè)，為患兒提供全方位、全鏈條、一站式的多學(xué)科診療服務(wù)。下一步，科室將通過(guò)細(xì)化亞專(zhuān)業(yè)劃分、提升團(tuán)隊(duì)綜合實(shí)力、提升精準(zhǔn)診療能力，向國(guó)家級(jí)臨床重點(diǎn)專(zhuān)科的目標(biāo)邁進(jìn)。
邱世彥的工作日常，照見(jiàn)的是兒科診斷的本質(zhì)—不是依賴(lài)高精尖設(shè)備，而是回歸臨床思維的原點(diǎn)。她坦言，從常見(jiàn)病的癥狀辨析到罕見(jiàn)病的綜合診斷，兒科醫(yī)生最該修煉的，是在細(xì)微之處看見(jiàn)疾病本質(zhì)的能力，用專(zhuān)業(yè)為患兒點(diǎn)亮希望之光，“這才是對(duì)生命最好的守護(hù)。”（通訊員 王小彤 周凱靜）
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